Was ist muskeldystrophie duchenne?

Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die fast ausschließlich bei Jungen auftritt. Sie ist nach dem französischen Neurologen Guillaume Duchenne benannt, der sie erstmals beschrieben hat. DMD ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und betrifft etwa 1 von 3500 Jungen weltweit.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom. Das Dystrophin-Protein ist wichtig für die Stabilität und den Schutz der Muskelzellen. Bei DMD-Patienten fehlt oder ist das Dystrophin-Protein aufgrund der genetischen Veränderung nicht funktionsfähig, was zur Degeneration und zum Verlust von Muskelgewebe führt.

Typische Symptome der DMD sind eine allmähliche Schwäche der Muskulatur, insbesondere der Beine und des Beckengürtels. Die Erkrankung beginnt in der Regel im Kindesalter und schreitet im Laufe der Zeit voran. Kinder mit DMD haben oft Schwierigkeiten beim Gehen, muskuläre Deformitäten wie eine Wadenmuskelvergrößerung (sogenannter "Wadenstehgang"), ein Hohlkreuz und eine Herzvergrößerung. Im fortgeschrittenen Stadium können auch die Atemmuskeln und die Herzmuskulatur betroffen sein, was zu schweren Atem- und Herzerkrankungen führen kann.

Es gibt derzeit keine Heilung für DMD, aber verschiedene Behandlungsmöglichkeiten können die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Dazu gehören physiotherapeutische Übungen zur Aufrechterhaltung der Muskelfunktion und Mobilität, medikamentöse Therapien wie Kortikosteroide zur Verzögerung des Muskelschwunds und die kontinuierliche Überwachung der Herz- und Atemfunktion.

Forschung und klinische Studien zielen darauf ab, neue Therapien und Behandlungen für DMD zu entwickeln. Dazu gehören Gentherapien, die das fehlende Dystrophin-Protein ersetzen oder die Produktion davon stimulieren sollen. Einige innovative Ansätze wie die Verwendung von Oligonukleotiden oder CRISPR/Cas9-Technologie zeigen vielversprechende Ergebnisse und könnten in Zukunft eine verbesserte Behandlungsmöglichkeit für DMD darstellen.